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Gene

FBLN5

fibulin 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.12
Coordinate
Cromosoma 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 78,3 kb
Proteina
448 amminoacidi
Noto anche come
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Trascritto MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di FBLN5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova FBLN5. FBLN5 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 91.408.553 a 92.408.552.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, filamento inversoCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, filamento inversoPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, filamento inversoCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, filamento inversoTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, filamento inversoFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, filamento inversoTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, filamento inversoATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, filamento inversoNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, filamento direttoCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, filamento direttoSLC24A4Diagramma di FBLN5: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 91.869.411–91.870.385, 975 basiEsone 10: 91.877.487–91.877.682, 196 basiEsone 9: 91.881.292–91.881.418, 127 basiEsone 8: 91.882.954–91.883.076, 123 basiEsone 7: 91.887.193–91.887.312, 120 basiEsone 6: 91.891.221–91.891.337, 117 basiEsone 5: 91.894.950–91.895.072, 123 basiEsone 4: 91.936.947–91.937.201, 255 basiEsone 3: 91.940.565–91.940.616, 52 basiEsone 2: 91.942.907–91.942.961, 55 basiEsone 1: 91.947.213–91.947.694, 482 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 78,3 kb del gene; 1347 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FBLN5

6

posizioni in FBLN5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 78,3 kb di FBLN5, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FBLN5: fibulin 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gene FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbln5

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