Gene
CRYBA2
crystallin beta A2
- HGNC 2395(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163499(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1412(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,2 kb
- Proteina
- 197 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295728.7NM_057093.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cataratta ereditaria congenita e giovanile
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Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.
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Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.
Struttura di CRYBA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 3,2 kb del gene; 594 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a CRYBA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRYBA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBA2: crystallin beta A2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cryba2
Dante Labs. Gene CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cryba2
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