Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

MAFA

MAF bZIP transcription factor A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 143.428.064–143.430.732 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 2,7 kb
Proteina
353 amminoacidi
Noto anche come
RIPE3b1, hMafA
Trascritto MANE Select
ENST00000333480.3NM_201589.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MAFA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MAFA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova MAFA. MAFA e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 142.929.398 a 143.929.397.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbLY6E: 143.012.722–143.023.835, filamento direttoLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, filamento inversoLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, filamento direttoLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, filamento inversoLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, filamento direttoGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, filamento direttoZFP41: 143.247.110–143.276.403, filamento direttoGLI4: 143.263.193–143.276.937, filamento direttoGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, filamento direttoZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, filamento inversoTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, filamento direttoRHPN1MAFA: 143.428.064–143.430.732, filamento inversoMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, filamento inversoZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, filamento direttoGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, filamento inversoMROH6NAPRT: 143.574.782–143.578.649, filamento inversoNAPRTEEF1D: 143.579.697–143.599.541, filamento inversoEEF1DTIGD5: 143.597.831–143.603.224, filamento direttoPYCR3: 143.603.210–143.609.773, filamento inversoGFUS: 143.612.617–143.618.048, filamento inversoZNF623: 143.635.518–143.656.418, filamento direttoZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, filamento direttoZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, filamento inversoCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, filamento direttoMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, filamento inversoSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, filamento direttoSCRIB: 143.790.920–143.815.792, filamento inversoSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, filamento inversoPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, filamento inversoNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, filamento inversoEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, filamento inversoPLECDiagramma di MAFA: un esone sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 143.428.064–143.430.732, 2669 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 2,7 kb del gene; 1062 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAFA

2

posizioni in MAFA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,7 kb di MAFA, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAFA: MAF bZIP transcription factor A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mafa

Vancouver

Dante Labs. Gene MAFA: MAF bZIP transcription factor A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mafa

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test