Gene
SMPX
small muscle protein X-linked
- HGNC 11122(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000091482(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23676(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.12
- Coordinate
- Cromosoma X: 21.705.978–21.758.116 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 52,1 kb
- Proteina
- 88 amminoacidi
- Noto anche come
- DFNX4, Chisel, Csl
- Simboli precedenti
- DFN6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379494.4NM_014332.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie distali
- Miopatia distale
Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di SMPX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 52,1 kb del gene; 267 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMPX
6
posizioni in SMPX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 52,1 kb di SMPX, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SMPX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMPX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMPX: small muscle protein X-linked. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smpx
Dante Labs. Gene SMPX: small muscle protein X-linked [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smpx
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