Tratto
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye
Nome clinico: Episcleritis
Inflammation of the episclera, a thin layer of tissue covering the white part (sclera) of the eye.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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