Tratto
Abnormal shape of brain
Nome clinico: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Abnormal shape of brain
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Brain degeneration202 geni
- Holoprosencephaly59 geni
- Abnormal shape of brainstem52 geni
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 geni
- Abnormal shape of midbrain18 geni
- Brain neoplasm14 geni
- Iron accumulation in brain9 geni
- Abnormal pituitary gland morphology4 geni
- Kernicterus2 geni
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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