Tratto
Multiple fractures present at birth
Nome clinico: Multiple prenatal fractures
The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.
Riepilogo
- Detto anche
- Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple fractures present at birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sempre | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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