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Gene

AAGAB

alpha and gamma adaptin binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q23
Coordinate
Cromosoma 15: 67.200.667–67.254.661 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 54 kb
Proteina
315 amminoacidi
Noto anche come
FLJ11506, p34
Trascritto MANE Select
ENST00000261880.10NM_024666.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di AAGAB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova AAGAB. AAGAB e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 66.727.664 a 67.727.663.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, filamento direttoSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, filamento direttoSMAD3AAGAB: 67.200.667–67.254.661, filamento inversoAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, filamento direttoIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, filamento direttoC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, filamento direttoMAP2K5Diagramma di AAGAB: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 67.200.667–67.202.898, 2232 basiEsone 9: 67.203.548–67.203.597, 50 basiEsone 8: 67.204.044–67.204.148, 105 basiEsone 7: 67.208.562–67.208.658, 97 basiEsone 6: 67.209.462–67.209.544, 83 basiEsone 5: 67.231.814–67.231.897, 84 basiEsone 4: 67.235.979–67.236.068, 90 basiEsone 3: 67.236.408–67.236.504, 97 basiEsone 2: 67.236.630–67.236.820, 191 basiEsone 1: 67.254.559–67.254.661, 103 basi10515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 54 kb del gene; 948 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AAGAB

11

posizioni in AAGAB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54 kb di AAGAB, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aagab

Vancouver

Dante Labs. Gene AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aagab

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