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Tratto
Thickening of upper layer of skin
Nome clinico: Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Riepilogo
- Detto anche
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Thickening of upper layer of skinHP:0025092
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Read the genes linked to Thickening of upper layer of skin, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test58 geni collegati a Thickening of upper layer of skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thickening of upper layer of skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CASTcalpastatin | Sempre | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DSC3desmocollin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 1 condizione |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXPH5exophilin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Sempre | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Sempre | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDSNcorneodesmosin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT16keratin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT9keratin 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Non registrato | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 18 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLDN1claudin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT13keratin 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT6Ckeratin 6C | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| WNT10AWnt family member 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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