Gene
CREB3L1
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
- HGNC 18856(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157613(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90993(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 46.277.662–46.321.409 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 43,7 kb
- Proteina
- 519 amminoacidi
- Noto anche come
- OASIS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000621158.5NM_052854.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Struttura di CREB3L1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 43,7 kb del gene; 1560 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CREB3L1
8
posizioni in CREB3L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,7 kb di CREB3L1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CREB3L1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CREB3L1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/creb3l1
Dante Labs. Gene CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/creb3l1
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