Tratto
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Corneal dystrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal dystrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Sempre | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | In 3 condizioni |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| EXOSC2exosome component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYAAcrystallin alpha A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBA4crystallin beta A4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBB1crystallin beta B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBB2crystallin beta B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYGDcrystallin gamma D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| KRT12keratin 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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