Tratto
Hyperconvex fingernails
When viewed on end (with the finger tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the fingernail forms a tighter curve of convexity.
Riepilogo
- Detto anche
- Tubular fingernails
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperconvex fingernails. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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