Tratto
Small fingernail
Nome clinico: Hypoplastic fingernail
Underdevelopment of a fingernail.
Riepilogo
- Detto anche
- Underdeveloped fingernail
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Ottieni il mio Genome Test40 geni collegati a Small fingernail
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small fingernail. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPTcentromere protein T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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