Tratto
Abnormal shape of bones of the lower limbs
Nome clinico: Abnormal lower limb bone morphology
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of lower limb bone, Abnormal morphology of bones of the lower limbs
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of bones of the lower limbs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormality of the thighbone41 geni
- Wide toe bones24 geni
- Abnormality of the shankbone16 geni
- Abnormality of the calf bone9 geni
- Abnormality of the long bone of foot9 geni
- Abnormal ankle bones3 geni
- Osteolysis involving bones of the lower limbs3 geni
- Absent/small lower limb bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the lower limbs
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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