Tratto

Angle closure glaucoma

A type of glaucomatous optic neuropathy in an eye that has evidence of angle closure (i.e. significant iridotrabecular contact).

HPO HP:0012109

Detto anche: Closed-angle glaucoma, Narrow angle glaucoma
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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8 geni collegati a Angle closure glaucoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Angle closure glaucoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Sempre	In 1 condizione
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FZD4frizzled class receptor 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LRP5LDL receptor related protein 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TMEM98transmembrane protein 98	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MFRPmembrane frizzled-related protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Glaucoma

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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