Tratto
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Phthisis bulbi. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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