Tratto
Broad jaw
Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).
Riepilogo
- Detto anche
- Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad jaw. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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