Tratto
Increased bone density in skeletal bones
Nome clinico: Generalized osteosclerosis
An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.
Riepilogo
- Detto anche
- Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Increased bone density in skeletal bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased bone density in skeletal bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SOSTsclerostin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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