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Tratto

Serous retinal detachment

A type of retinal detachment such that fluid is present in the subretinal space and separate the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium. It is not associated with a full-thickness break nor a tractional component. Due to breakdown of outer blood-retina barrier or increased exudation from abnormal vasculature or defective outflow.

HPO HP:0012231

Riepilogo

Detto anche
Exudative retinal detachment, Non-rhegmatogenous retinal detachment
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

13 geni collegati a Serous retinal detachment

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Serous retinal detachment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2SempreIn 3 condizioni
LRP5LDL receptor related protein 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
MAXMYC associated transcriptional regulator XSpesso (30–79%)In 1 condizione
CFHcomplement factor HA volte (5–29%)In 1 condizione
CFIcomplement factor IA volte (5–29%)In 1 condizione
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaA volte (5–29%)In 1 condizione
DUX4double homeobox 4A volte (5–29%)In 1 condizione
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)A volte (5–29%)In 1 condizione
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FRG1FSHD region gene 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CTC1CST telomere replication complex component 1Non registratoIn 1 condizione
IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Retinal detachment

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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