Tratto
Multiple kidney cysts
Nome clinico: Multiple renal cysts
The presence of many cysts in the kidney.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test79 geni collegati a Multiple kidney cysts
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple kidney cysts. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Sempre | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP19centrosomal protein 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 39 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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