Tratto
Flat forehead
A forehead with abnormal flatness.
Riepilogo
- Detto anche
- Flattened forehead, Frontal flattening
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat forehead. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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