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Gene

CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q12.1
Coordinate
Cromosoma 8: 60.185.412–60.281.400 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 96 kb
Proteina
290 amminoacidi
Noto anche come
CARP, CA-RP, CA-VIII
Simboli precedenti
CALS
Trascritto MANE Select
ENST00000317995.5NM_004056.6
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Struttura di CA8

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CA8. CA8 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 59.733.406 a 60.733.405.Cromosoma 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCA8: 60.185.412–60.281.400, filamento inversoCA8RAB2A: 60.516.890–60.624.280, filamento direttoRAB2ACHD7: 60.678.715–60.868.031, filamento direttoCHD7Diagramma di CA8: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 9: 60.185.412–60.189.985, 4574 basiEsone 8: 60.208.750–60.208.919, 170 basiEsone 7: 60.222.649–60.222.761, 113 basiEsone 6: 60.224.537–60.224.585, 49 basiEsone 5: 60.226.873–60.226.935, 63 basiEsone 4: 60.232.284–60.232.379, 96 basiEsone 3: 60.265.925–60.266.049, 125 basiEsone 2: 60.279.689–60.279.880, 192 basiEsone 1: 60.281.048–60.281.400, 353 basi9515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 96 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a CA8

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CA8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
    • L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive). Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ca8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive) [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ca8

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