Tratto
Overriding aorta
An overriding aorta is a congenital heart defect where the aorta is positioned directly over a ventricular septal defect, instead of over the left ventricle. The result is that the aorta receives some blood from the right ventricle, which reduces the amount of oxygen in the blood. It is one of the four conditions of the Tetralogy of Fallot. The aortic root can be displaced toward the front (anteriorly) or directly above the septal defect, but it is always abnormally located to the right of the root of the pulmonary artery. The degree of override is quite variable, with 5-95% of the valve being connected to the right ventricle.
Riepilogo
- Detto anche
- Dextroposition of aorta, Overriding aortic valve
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Ottieni il mio Genome Test14 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Catel-Manzke SyndromeReads 1 of these genesTGDSAbout this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11About this report →
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- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesDNAJC30NDUFB11About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesLARS2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesRAI1About this report →
Leggi i geni collegati a Overriding aorta e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Overriding aorta
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Overriding aorta. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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