Tratto
Underdeveloped labia
Nome clinico: Labial hypoplasia
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic labia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Underdeveloped labia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Underdeveloped labia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CCNQcyclin Q | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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