Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test108 geni collegati a Infertility
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Infertility. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCNOcyclin O | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Sempre | In 1 condizione |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLIN1perilipin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRLRprolactin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RSPH3radial spoke head 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 68 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAC3tachykinin precursor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PADI6peptidyl arginine deiminase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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