Tratto
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Riepilogo
- Detto anche
- Square facial shape, Square facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Square face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Square face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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