Tratto
Right aortic arch
Aorta descends on right instead of on the left.
Riepilogo
- Detto anche
- Right-sided aortic arch
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Right aortic arch. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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