Tratto
Abnormal lymphocyte morphology
An abnormality of lymphocytes.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal lymphocytes, Abnormality of cells of the lymphoid lineage
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal lymphocyte morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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