Tratto
Lop ear
Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lop ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX5SIX homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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