Tratto
Leg paralysis
Nome clinico: Paraplegia
Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Leg paralysis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Leg paralysis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| SPASTspastin | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 2 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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