Tratto
Missing outer large bone of forearm
Nome clinico: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Riepilogo
- Detto anche
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Missing outer large bone of forearm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Sempre | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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