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Tratto

Retinal nonattachment

Retinal nonattachment is a developmental (congenital) condition in which persistent fetal blood vessels appear to proliferate more dramatically during infancy, causing complete perinatal detachment of the retina. This may occur during or shortly after neurogenesis, since the pathology is apparent at birth, and it may have a tractional basis, involving fibrovascular strands between the retina, posterior lens and hyaloid vessels.

HPO HP:0007899

Riepilogo

Detto anche
Congenital retinal non-attachment
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

6 geni collegati a Retinal nonattachment

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal nonattachment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BEST1bestrophin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PRPH2peripherin 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Retinal detachment

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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