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Tratto

Metatarsus valgus

A condition in which the anterior part of the foot rotates outward away from the midline of the body and the heel remains straight.

HPO HP:0010508

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

21 geni collegati a Metatarsus valgus

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Metatarsus valgus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
DAG1dystroglycan 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKRPfukutin related proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKTNfukutinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMKprotein O-mannose kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BA volte (5–29%)In 1 condizione
GDF5growth differentiation factor 5A volte (5–29%)In 1 condizione
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseA volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the long bone of foot

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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