Tratto
Sirenomelia
A developmental defect in which the legs are fused together.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Sirenomelia, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test10 geni collegati a Sirenomelia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Sirenomelia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT9BWnt family member 9B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane