Tratto
Hamartoma
A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hamartoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | In 2 condizioni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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