Tratto
Abnormal lung lobation
A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Abnormal lung lobation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal lung lobation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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