Tratto
Enlarged eyeball
Nome clinico: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged eyeball. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIX6SIX homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PXDNperoxidasin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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