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Gene

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.33
Coordinate
Cromosoma 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Esoni
26 esoni su 27,8 kb
Proteina
1238 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofia muscolare dei cingoli

    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di JAG2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova JAG2. JAG2 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 104.654.886 a 105.654.885.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, filamento direttoINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, filamento direttoADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, filamento direttoSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, filamento inversoAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, filamento direttoZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, filamento direttoCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, filamento direttoPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, filamento inversoAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, filamento direttoCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, filamento inversoCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, filamento inversoGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, filamento inversoJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, filamento inversoNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, filamento inversoBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, filamento direttoBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, filamento direttoPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, filamento direttoTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, filamento direttoMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, filamento direttoCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, filamento direttoCRIP1: 105.487.199–105.492.267, filamento direttoTEDC1: 105.489.855–105.501.129, filamento direttoTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, filamento direttoDiagramma di JAG2: 26 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 105.140.995–105.143.170, 2176 basiEsone 25: 105.143.482–105.143.638, 157 basiEsone 24: 105.144.930–105.145.061, 132 basiEsone 23: 105.145.731–105.145.973, 243 basiEsone 22: 105.146.385–105.146.500, 116 basiEsone 21: 105.146.611–105.146.724, 114 basiEsone 20: 105.147.326–105.147.411, 86 basiEsone 19: 105.147.500–105.147.527, 28 basiEsone 18: 105.147.772–105.147.888, 117 basiEsone 17: 105.148.116–105.148.229, 114 basiEsone 16: 105.148.326–105.148.439, 114 basiEsone 15: 105.148.745–105.148.858, 114 basiEsone 14: 105.148.937–105.149.089, 153 basiEsone 13: 105.149.170–105.149.320, 151 basiEsone 12: 105.150.604–105.150.777, 174 basiEsone 11: 105.150.865–105.150.911, 47 basiEsone 10: 105.150.991–105.151.104, 114 basiEsone 9: 105.151.283–105.151.396, 114 basiEsone 8: 105.151.626–105.151.739, 114 basiEsone 7: 105.151.938–105.152.057, 120 basiEsone 6: 105.152.161–105.152.291, 131 basiEsone 5: 105.155.562–105.155.622, 61 basiEsone 4: 105.155.738–105.155.989, 252 basiEsone 3: 105.157.706–105.157.763, 58 basiEsone 2: 105.167.757–105.168.107, 351 basiEsone 1: 105.168.355–105.168.776, 422 basi2625201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 27,8 kb del gene; 3717 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge JAG2

5

posizioni in JAG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,8 kb di JAG2, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene JAG2: jagged canonical Notch ligand 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jag2

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Dante Labs. Gene JAG2: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jag2

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