Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select transkriptas
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kaudeno sindromas (PTEN hamartomų auglių sindromas)

    • PTEN hamartominių navikų sindromasAutosominis dominantinis

      PTEN genu sukeliamų būklių spektras, įskaitant Cowden ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromus, kuriems būdingos hamartomos ir padidėjusi krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų ir kitų vėžių rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliari krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų, žarnyno ir odos stebėsena bei giminaičių tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AKT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra AKT1. AKT1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 104 282 549 iki 105 282 548.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, atvirkštinė grandinėTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, tiesioginė grandinėC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, tiesioginė grandinėINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, tiesioginė grandinėADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, tiesioginė grandinėSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, atvirkštinė grandinėAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, tiesioginė grandinėZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, tiesioginė grandinėCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, tiesioginė grandinėPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, atvirkštinė grandinėAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, tiesioginė grandinėCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, atvirkštinė grandinėCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, atvirkštinė grandinėGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, atvirkštinė grandinėJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, atvirkštinė grandinėNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, atvirkštinė grandinėBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, tiesioginė grandinėBTBD6AKT1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 104 769 349–104 770 420, 1 072 baziųEksonas 14: 104 770 745–104 770 847, 103 baziųEksonas 13: 104 772 365–104 772 452, 88 baziųEksonas 12: 104 772 878–104 773 092, 215 baziųEksonas 11: 104 773 251–104 773 379, 129 baziųEksonas 10: 104 773 455–104 773 580, 126 baziųEksonas 9: 104 773 912–104 773 980, 69 baziųEksonas 8: 104 774 938–104 775 003, 66 baziųEksonas 7: 104 775 076–104 775 207, 132 baziųEksonas 6: 104 775 652–104 775 799, 148 baziųEksonas 5: 104 776 659–104 776 770, 112 baziųEksonas 4: 104 780 088–104 780 216, 129 baziųEksonas 3: 104 792 598–104 792 722, 125 baziųEksonas 2: 104 793 127–104 793 304, 178 baziųEksonas 1: 104 795 484–104 795 748, 265 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 26,4 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AKT1

3

AKT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb AKT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AKT1 genas: AKT serine/threonine kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1 genas: AKT serine/threonine kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/akt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test