Tratto

Benign eye tumor

Nome clinico: Limbal dermoid

A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).

HPO HP:0001140

Detto anche: Epibulbar dermoid, Epibulbar dermoids
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye

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9 geni collegati a Benign eye tumor

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Benign eye tumor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Sempre	In 2 condizioni
PTENphosphatase and tensin homolog	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CACHD1cache domain containing 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MED16mediator complex subunit 16	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SALL1spalt like transcription factor 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Non registrato	In 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal conjunctiva morphology Abnormal cornea morphology Abnormality of the outer white part of eyeball

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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