Tratto
Pulmonary bulla
Pulmonary bullae are rounded focal regions of emphysema with a thin wall which measure more than 1 cm in diameter. They are often subpleural in location and are typically larger in the apices. In some cases, bullae can be very large and result in compression of adjacent lung tissue. A giant bulla is arbitrarily defined as one that occupies at least one third of the volume of a hemithorax. When large, bullae can simulate pneumothorax. The most common cause is paraseptal emphysema but bullae may also be seen in association with centrilobular emphysema.
Riepilogo
- Detto anche
- Pulmonary bullae
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pulmonary bulla. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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