Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLNC

filamin C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q32.1
Koordináták
7. kromoszóma: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 28,9 kb
Fehérje
2725 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ABP-280, ABPL
Korábbi jelölések
FLN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FLNC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a FLNC helyét zárójel jelöli. A FLNC és környékén 17 gén a 7. kromoszómán, 128 344 839–129 344 838 között.7. kromoszóma7q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, fordított szálPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, fordított szálIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, előre szálHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, előre szálMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, előre szálGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, előre szálGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, előre szálCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, fordított szálOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, előre szálCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, előre szálFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fordított szálKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, előre szálATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, előre szálSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, előre szálIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, fordított szálTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, előre szálTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, előre szálSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, előre szálAHCYL2A FLNC ábrája: 48 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 20 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely20. exon: 14 ismert betegségokozó hely21. exon: 23 ismert betegségokozó hely22. exon: 10 ismert betegségokozó hely23. exon: 11 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 7 ismert betegségokozó hely27. exon: 9 ismert betegségokozó hely28. exon: 8 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 13 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 6 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely35. exon: 15 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 10 ismert betegségokozó hely38. exon: 6 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 10 ismert betegségokozó hely41. exon: 20 ismert betegségokozó hely42. exon: 4 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 11 ismert betegségokozó hely45. exon: 14 ismert betegségokozó hely46. exon: 8 ismert betegségokozó hely47. exon: 4 ismert betegségokozó hely48. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 830 406–128 830 989, 584 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 128 835 326–128 835 574, 249 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 128 837 160–128 837 257, 98 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 128 837 398–128 837 548, 151 bázis5. exon: 128 837 637–128 837 755, 119 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 128 837 987–128 838 064, 78 bázis7. exon: 128 838 267–128 838 429, 163 bázis8. exon: 128 838 603–128 838 803, 201 bázis9. exon: 128 840 023–128 840 160, 138 bázis10. exon: 128 840 548–128 840 674, 127 bázis11. exon: 128 840 834–128 840 970, 137 bázis12. exon: 128 841 170–128 841 363, 194 bázis13. exon: 128 841 454–128 841 567, 114 bázis14. exon: 128 842 231–128 842 374, 144 bázis15. exon: 128 842 575–128 842 698, 124 bázis16. exon: 128 842 794–128 842 954, 161 bázis17. exon: 128 843 229–128 843 319, 91 bázis18. exon: 128 843 408–128 843 577, 170 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 128 843 796–128 843 913, 118 bázis20. exon: 128 844 004–128 844 266, 263 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 128 844 658–128 845 255, 598 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 128 845 990–128 846 163, 174 bázis23. exon: 128 846 301–128 846 463, 163 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 128 846 745–128 846 905, 161 bázis25. exon: 128 847 697–128 847 864, 168 bázis26. exon: 128 847 945–128 848 068, 124 bázis27. exon: 128 848 561–128 848 717, 157 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás28. exon: 128 848 793–128 848 982, 190 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 128 849 181–128 849 204, 24 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 128 849 331–128 849 578, 248 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás31. exon: 128 849 976–128 850 074, 99 bázis32. exon: 128 850 384–128 850 483, 100 bázis33. exon: 128 850 803–128 850 943, 141 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás34. exon: 128 851 232–128 851 360, 129 bázis35. exon: 128 851 455–128 851 628, 174 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás36. exon: 128 852 591–128 852 752, 162 bázis37. exon: 128 852 828–128 853 031, 204 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás38. exon: 128 853 469–128 853 621, 153 bázis39. exon: 128 853 715–128 853 837, 123 bázis40. exon: 128 853 974–128 854 216, 243 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 128 854 413–128 854 682, 270 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás42. exon: 128 854 775–128 854 912, 138 bázis43. exon: 128 855 199–128 855 314, 116 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás44. exon: 128 856 518–128 856 650, 133 bázis45. exon: 128 856 745–128 856 921, 177 bázis46. exon: 128 857 118–128 857 336, 219 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 128 858 008–128 858 217, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 128 858 336–128 859 272, 937 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 48. exonban. Listázás151015202530354045485′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,9 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8178 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLNC gént

484

pozíció a(z) FLNC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 48 (9,9%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (10 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a FLNC gén mind a 28,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (31)

Az itt található, oldallal rendelkező FLNC variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A193Tc.577G>A2. exon128 835 550Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1186Vc.3557C>T21. exon128 845 022Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.970-4A>G5. intron128 837 983Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2550+2T>C16. intron128 842 956Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3193-2A>G20. intron128 844 656Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3791-1G>C21. intron128 845 989Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5199+1G>T30. intron128 849 579Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.6727+1G>A40. intron128 854 217Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1061Ifs*17c.3180del20. exon128 844 253Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F298Wfs*48c.893_908del5. exon128 837 677Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 31 FLNC variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLNC gén: filamin C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC gén: filamin C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flnc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet