Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
448 aminosav
Más néven ismert
FLJ30169, H2-ALPHA
Korábbi jelölések
TUBA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TUBA4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a TUBA4A helyét zárójel jelöli. A TUBA4A és környékén 39 gén a 2. kromoszómán, 218 751 814–219 751 813 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, előre szálTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, előre szálCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fordított szálPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, előre szálWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, előre szálWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, előre szálCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fordított szálFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fordított szálCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fordított szálCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fordított szálIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fordított szálNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fordított szálSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fordított szálSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fordított szálCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, előre szálZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, előre szálABCB6: 219 209 765–219 219 012, fordított szál: 219 209 772–219 222 738, fordított szálATG9A: 219 219 380–219 230 383, fordított szálANKZF1: 219 229 769–219 236 679, előre szálGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fordított szálGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, előre szálSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, fordított szálTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, előre szálTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, előre szálPTPRN: 219 289 623–219 309 648, fordított szálPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fordított szálRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fordított szálDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, előre szálDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, előre szálSPEG: 219 491 867–219 498 244, előre szálSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, előre szálSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, előre szálGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, előre szálASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fordított szálCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, előre szálOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fordított szálOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, előre szálSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, előre szálSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, előre szálSLC4A3A TUBA4A ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 219 249 710–219 251 323, 1614 bázis3. exon: 219 251 565–219 251 713, 149 bázis2. exon: 219 252 008–219 252 230, 223 bázis1. exon: 219 253 856–219 253 918, 63 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1347 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TUBA4A gént

5

pozíció a(z) TUBA4A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TUBA4A gén mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBA4A gén: tubulin alpha 4a. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A gén: tubulin alpha 4a [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tuba4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet