Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RYR3

ryanodine receptor 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q13.3-q14
Koordináták
15. kromoszóma: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Exonok
104 exon, összesen 555,1 kb
Fehérje
4870 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RYR3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RYR3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a RYR3 helyét zárójel jelöli. A RYR3 és környékén 12 gén a 15. kromoszómán, 32 755 831–34 421 238 között.15. kromoszóma15q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, fordított szálFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, előre szálRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, fordított szálAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, előre szálCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, fordított szálEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, előre szálPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, fordított szálKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, előre szálEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, fordított szálSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, fordított szálNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, előre szálNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fordított szálLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fordított szálA RYR3 ábrája: 104 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán40. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 310 967–33 311 096, 130 bázis2. exon: 33 473 419–33 473 538, 120 bázis3. exon: 33 503 631–33 503 738, 108 bázis4. exon: 33 530 592–33 530 666, 75 bázis5. exon: 33 533 311–33 533 389, 79 bázis6. exon: 33 539 350–33 539 462, 113 bázis7. exon: 33 540 791–33 540 890, 100 bázis8. exon: 33 543 622–33 543 715, 94 bázis9. exon: 33 548 130–33 548 204, 75 bázis10. exon: 33 550 160–33 550 316, 157 bázis11. exon: 33 562 837–33 563 010, 174 bázis12. exon: 33 566 678–33 566 799, 122 bázis13. exon: 33 579 976–33 580 144, 169 bázis14. exon: 33 581 508–33 581 643, 136 bázis15. exon: 33 584 395–33 584 490, 96 bázis16. exon: 33 585 998–33 586 116, 119 bázis17. exon: 33 601 419–33 601 552, 134 bázis18. exon: 33 603 123–33 603 364, 242 bázis19. exon: 33 613 183–33 613 375, 193 bázis20. exon: 33 623 807–33 624 023, 217 bázis21. exon: 33 628 471–33 628 575, 105 bázis22. exon: 33 629 940–33 630 043, 104 bázis23. exon: 33 631 210–33 631 293, 84 bázis24. exon: 33 632 949–33 633 108, 160 bázis25. exon: 33 634 586–33 634 733, 148 bázis26. exon: 33 635 614–33 635 819, 206 bázis27. exon: 33 636 376–33 636 550, 175 bázis28. exon: 33 644 311–33 644 519, 209 bázis29. exon: 33 646 351–33 646 526, 176 bázis30. exon: 33 647 424–33 647 460, 37 bázis31. exon: 33 649 072–33 649 235, 164 bázis32. exon: 33 652 718–33 652 883, 166 bázis33. exon: 33 659 720–33 659 806, 87 bázis34. exon: 33 660 197–33 660 423, 227 bázis35. exon: 33 662 153–33 662 948, 796 bázis36. exon: 33 663 537–33 663 737, 201 bázis37. exon: 33 669 354–33 669 456, 103 bázis38. exon: 33 670 419–33 670 556, 138 bázis39. exon: 33 696 218–33 696 491, 274 bázis40. exon: 33 697 882–33 697 996, 115 bázis41. exon: 33 699 704–33 699 833, 130 bázis42. exon: 33 700 977–33 701 080, 104 bázis43. exon: 33 706 919–33 707 054, 136 bázis44. exon: 33 722 715–33 722 895, 181 bázis45. exon: 33 724 065–33 724 176, 112 bázis46. exon: 33 726 386–33 726 506, 121 bázis47. exon: 33 728 857–33 729 026, 170 bázis48. exon: 33 731 474–33 731 694, 221 bázis49. exon: 33 736 235–33 736 325, 91 bázis50. exon: 33 738 450–33 738 590, 141 bázis51. exon: 33 739 832–33 739 995, 164 bázis52. exon: 33 742 366–33 742 444, 79 bázis53. exon: 33 746 068–33 746 157, 90 bázis54. exon: 33 748 114–33 748 260, 147 bázis55. exon: 33 748 468–33 748 530, 63 bázis56. exon: 33 749 979–33 750 054, 76 bázis57. exon: 33 750 163–33 750 286, 124 bázis58. exon: 33 755 065–33 755 180, 116 bázis59. exon: 33 756 306–33 756 373, 68 bázis60. exon: 33 757 475–33 757 596, 122 bázis61. exon: 33 768 658–33 768 707, 50 bázis62. exon: 33 769 112–33 769 172, 61 bázis63. exon: 33 771 920–33 772 158, 239 bázis64. exon: 33 773 534–33 773 615, 82 bázis65. exon: 33 780 211–33 780 341, 131 bázis66. exon: 33 785 662–33 785 982, 321 bázis67. exon: 33 788 218–33 788 458, 241 bázis68. exon: 33 800 770–33 800 857, 88 bázis69. exon: 33 801 869–33 801 961, 93 bázis70. exon: 33 807 555–33 807 569, 15 bázis71. exon: 33 810 479–33 810 649, 171 bázis72. exon: 33 810 978–33 811 037, 60 bázis73. exon: 33 812 863–33 812 994, 132 bázis74. exon: 33 813 467–33 813 579, 113 bázis75. exon: 33 816 862–33 816 958, 97 bázis76. exon: 33 818 578–33 818 684, 107 bázis77. exon: 33 819 756–33 819 807, 52 bázis78. exon: 33 820 756–33 820 812, 57 bázis79. exon: 33 821 270–33 821 369, 100 bázis80. exon: 33 821 523–33 821 602, 80 bázis81. exon: 33 822 996–33 823 072, 77 bázis82. exon: 33 825 603–33 825 676, 74 bázis83. exon: 33 826 252–33 826 269, 18 bázis84. exon: 33 826 672–33 826 752, 81 bázis85. exon: 33 827 199–33 827 287, 89 bázis86. exon: 33 830 963–33 831 091, 129 bázis87. exon: 33 834 968–33 835 072, 105 bázis88. exon: 33 836 906–33 836 987, 82 bázis89. exon: 33 837 631–33 838 958, 1328 bázis90. exon: 33 840 825–33 840 883, 59 bázis91. exon: 33 841 864–33 842 035, 172 bázis92. exon: 33 843 488–33 843 574, 87 bázis93. exon: 33 844 862–33 845 062, 201 bázis94. exon: 33 848 291–33 848 421, 131 bázis95. exon: 33 853 045–33 853 087, 43 bázis96. exon: 33 853 555–33 853 682, 128 bázis97. exon: 33 854 389–33 854 449, 61 bázis98. exon: 33 854 766–33 854 912, 147 bázis99. exon: 33 857 780–33 857 914, 135 bázis100. exon: 33 859 575–33 859 731, 157 bázis101. exon: 33 860 595–33 860 659, 65 bázis102. exon: 33 861 078–33 861 178, 101 bázis103. exon: 33 864 138–33 864 189, 52 bázis104. exon: 33 865 131–33 866 102, 972 bázis11045′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 555,1 kb-jából 15,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 613 bázis kódolja a fehérjét.

RYR3 szekvenálása

2

RYR3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a RYR3 gén mind a 555,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 15,6 kb-át.

A(z) RYR3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RYR3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR3 gén: ryanodine receptor 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3 gén: ryanodine receptor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet