Gén
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000151929(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9531(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q26.11
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 26,4 kb
- Fehérje
- 575 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BAG3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Myofibrillar Myopathies
- Myofibrillar myopathy
A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.
A BAG3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 26,4 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1728 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BAG3 gént
116
pozíció a(z) BAG3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a BAG3 gén mind a 26,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (14)
Az itt található, oldallal rendelkező BAG3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | 4. exon | 119 676 917 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P209L | c.626C>T | 3. exon | 119 672 373 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P470S | c.1408C>T | 4. exon | 119 676 962 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q251X | c.751C>T | 3. exon | 119 672 498 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R90X | c.268C>T | 2. exon | 119 669 938 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R121X | c.361C>T | 2. exon | 119 670 031 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R123X | c.367C>T | 2. exon | 119 670 037 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R309X | c.925C>T | 4. exon | 119 676 479 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R473X | c.1417C>T | 4. exon | 119 676 971 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W26X | c.77G>A | 1. exon | 119 651 752 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
A(z) BAG3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BAG3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired pain sensation
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Peripheral neuropathy
- Decreased compound muscle action potential amplitude
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BAG3 gén: BAG cochaperone 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bag3
Dante Labs. BAG3 gén: BAG cochaperone 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bag3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt