Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANO5

anoctamin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p14.3
Koordináták
11. kromoszóma: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 90,3 kb
Fehérje
913 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GDD1
Korábbi jelölések
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select transzkriptum
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Distal Myopathies

    • Miyoshi MyopathyAutoszomális recesszív

      A distal myopathy, characterized by weakness in the distal lower extremity posterior compartment (gastrocnemius and soleus muscles) and associated with difficulties in standing on tip toes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ANO5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a ANO5 helyét zárójel jelöli. A ANO5 és környékén 3 gén a 11. kromoszómán, 21 738 221–22 738 220 között.11. kromoszóma11p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, előre szálANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, előre szálSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, fordított szálFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, előre szálGAS2A ANO5 ábrája: 22 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 16 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 13 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 10 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 193 085–22 193 532, 448 bázis2. exon: 22 203 804–22 203 850, 47 bázis3. exon: 22 211 264–22 211 314, 51 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 22 218 246–22 218 287, 42 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 22 221 097–22 221 210, 114 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 22 225 984–22 226 052, 69 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 22 227 302–22 227 586, 285 bázis8. exon: 22 236 163–22 236 276, 114 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 22 239 569–22 239 684, 116 bázis10. exon: 22 250 237–22 250 371, 135 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 22 250 741–22 250 846, 106 bázis12. exon: 22 250 951–22 251 011, 61 bázis13. exon: 22 255 371–22 255 522, 152 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 22 257 680–22 257 754, 75 bázis15. exon: 22 259 519–22 259 741, 223 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 22 262 129–22 262 298, 170 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 22 262 946–22 263 043, 98 bázis18. exon: 22 270 312–22 270 442, 131 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 22 272 784–22 272 989, 206 bázis20. exon: 22 274 569–22 274 747, 179 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 22 276 094–22 276 199, 106 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 22 279 544–22 283 357, 3814 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,3 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2742 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANO5 gént

169

pozíció a(z) ANO5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANO5 gén mind a 90,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (16)

Az itt található, oldallal rendelkező ANO5 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A432Gc.1295C>G13. exon22 255 485Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.41-1G>A1. intron22 203 803Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1898+1G>A17. intron22 263 044Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D81Gc.242A>G5. exon22 221 158Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E36Dfs*7c.108_109del3. exon22 211 278Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F578Sc.1733T>C16. exon22 262 231Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F835delc.2503_2505del21. exon22 276 180Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G231Vc.692G>T8. exon22 236 206Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K102Vfs*2c.304_308del6. exon22 225 988Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L330Ffs*6c.989dup10. exon22 250 345Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 16 ANO5 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANO5 gén: anoctamin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5 gén: anoctamin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ano5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet