Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 43,6 kb
Fehérje
1001 aminosav
Más néven ismert
ZGRF7
Korábbi jelölések
TOP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

A TOP3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a TOP3A helyét zárójel jelöli. A TOP3A és környékén 20 gén a 17. kromoszómán, 17 793 211–18 793 210 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, előre szálRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, fordított szálSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fordított szálTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, előre szálDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fordított szálATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, előre szálGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, előre szálDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, előre szálMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, előre szálALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, előre szálLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fordított szálFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, előre szálMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, fordított szálTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, előre szálSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, fordított szálSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, előre szálEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, előre szálLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, fordított szálTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, fordított szálFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, előre szálFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, előre szálTVP23BA TOP3A ábrája: 19 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán18. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 18 271 428–18 274 980, 3553 bázis18. exon: 18 277 675–18 278 357, 683 bázis17. exon: 18 280 536–18 280 658, 123 bázis16. exon: 18 282 698–18 282 841, 144 bázis15. exon: 18 285 142–18 285 307, 166 bázis14. exon: 18 285 407–18 285 520, 114 bázis13. exon: 18 290 557–18 290 686, 130 bázis12. exon: 18 290 842–18 291 027, 186 bázis11. exon: 18 292 645–18 292 852, 208 bázis10. exon: 18 294 703–18 294 785, 83 bázis9. exon: 18 299 559–18 299 633, 75 bázis8. exon: 18 301 885–18 301 985, 101 bázis7. exon: 18 302 264–18 302 434, 171 bázis6. exon: 18 302 580–18 302 723, 144 bázis5. exon: 18 305 112–18 305 220, 109 bázis4. exon: 18 306 891–18 306 966, 76 bázis3. exon: 18 308 351–18 308 424, 74 bázis2. exon: 18 308 882–18 308 941, 60 bázis1. exon: 18 314 599–18 314 994, 396 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,6 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3006 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TOP3A gént

6

pozíció a(z) TOP3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TOP3A gén mind a 43,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TOP3A gén: DNA topoisomerase III alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A gén: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/top3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet