Autosomique dominant
Variants de DICER1 provoquant un blastome pleuropulmonaire, un goitre multinodulaire, un cancer de la thyroïde, des tumeurs ovariennes à cellules de Sertoli-Leydig, un néphrome kystique et d'autres tumeurs rares.
Ce que change un diagnostic
Les recommandations de surveillance comprennent une imagerie thoracique dès la petite enfance, une échographie thyroïdienne et une échographie pelvienne.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
