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Rapport sur les affections · Endocrinien

Puberté précoce familiale

Formes héréditaires de puberté précoce causées par des variants dans des gènes tels que MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 et LHCGR. La puberté commence avant l'âge de 8 ans chez les filles ou de 9 ans chez les garçons.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 2 maladies que nous analysons

Puberté précoce centrale

Activation précoce des signaux cérébraux qui déclenchent la puberté, y compris les formes familiales dues à des variants de MKRN3, DLK1, KISS1 et KISS1R.

Ce que change un diagnostic

Un traitement par analogues de la GnRH peut suspendre la puberté jusqu'à un âge plus typique.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Inclut 11 sous-types associés ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Puberté précoce familiale limitée aux hommes

Autosomique dominant

Puberté précoce chez les garçons causée par des variants activateurs de LHCGR, indépendamment des signaux cérébraux ; les porteuses féminines ne sont pas touchées.

Ce que change un diagnostic

Un traitement qui bloque la production ou l'action de la testostérone peut ralentir la puberté précoce.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Limites

  • MKRN3 et DLK1 sont soumis à l'empreinte parentale : seuls les variants hérités du père provoquent une puberté précoce, ce que ce test ne permet pas de déterminer à lui seul.

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