Gène
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185883↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 527↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 2 513 952–2 520 218 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 6,3 kb
- Protéine
- 155 acides aminés
- Aussi appelé
- VATL, Vma3
- Symboles précédents
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ATP6V0C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 6,3 kb du gène ; 468 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ATP6V0C
4
positions dans ATP6V0C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,3 kb de ATP6V0C, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à ATP6V0C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP6V0C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Afficher 12 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATP6V0C : ATPase H+ transporting V0 subunit c. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v0c
Dante Labs. Gène ATP6V0C : ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v0c
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